Pränatale Untersuchungen
Während der Schwangerschaft haben die Schwangeren die Möglichkeit, verschiedene pränatale Untersuchungen durchführen zu lassen. Die meisten davon sind auf freiwilliger Basis, werden aber von den Frauenärzten bei bestimmten Indikationen oder aufgrund des Alters der Schwangeren empfohlen. Ob bestimmte Untersuchungen durchgeführt werden, muss jedes Paar für sich entscheiden, denn abgesehen von dem – zwar geringen – Risiko einer Fehlgeburt, welches zum Beispiel bei der Fruchtwasseruntersuchung gegeben ist, zieht das Ergebnis manchmal schwerwiegende Entscheidungen nach sich. Die Zeit, bis das Testergebnis vorliegt, ist sehr aufreibend. Das Paar sollte sich im Vorfeld überlegen, welche Konsequenzen ein auffälliges Ergebnis hätte. Anders herum schließen positive Ergebnisse eine eventuelle Behinderung des Kindes nicht aus, da nicht alle genetischen Defekte erfasst werden können. Neben dem Gespräch mit dem Frauenarzt kann es hilfreich sein, eine genetische Beratungsstelle aufzusuchen, bevor eine Entscheidung für oder gegen bestimmte Untersuchungen gefällt wird.
Ultraschall
Der Ultraschall findet routinemäßig bei den Vorsorgeuntersuchungen statt und gibt Auskunft über das Stadium der Schwangerschaft, ob eine Eileiter- oder Bauchhöhlenschwangerschaft vorliegt, ob eines oder mehrere Kinder in der Gebärmutter heranwachsen und hilft bei der Überwachung der Entwicklung des Ungeborenen sowie der Lage der Plazenta. Während der Schwangerschaft sind insgesamt 3 Ultraschalluntersuchungen vorgesehen. Die Erste findet zwischen der 9. und 12. Woche statt, die Zweite zwischen der 19. und 22. Woche, die Dritte zwischen der 29. und 32. Woche. Die erste Untersuchung erfolgt in der Regel vaginal, wobei ein Schallkopf in Stabform in die Scheide eingeführt wird. Bei fortgeschrittener Schwangerschaft erfolgt der Ultraschall über die Bauchdecke. Manche Mütter möchten bei jeder Untersuchung einen Ultraschall. Diese zusätzlichen Untersuchungen müssen allerdings selbst bezahlt werden, weil die Krankenkassen dafür nicht aufkommen. Weiterhin wird der Ultraschall eingesetzt, um die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung zu überwachen sowie um nach Fehlbildungen des Ungeborenen zu suchen. In der zweiten Schwangerschaftshälfte kann je nach Indikation ein sogenannter Doppler-Ultraschall durchgeführt werden, bei dem die Durchblutung der Nabelschnur sowie die Funktionen der Organe des Babys gemessen werden können. Zu diesem Zeitpunkt kann das Geschlecht des Kindes schon ziemlich sicher bestimmt werden.
Nackentransparenz-Test oder Nackenfaltenmessung
Diese Untersuchung findet zwischen der 12. und 14 Schwangerschaftswoche statt und muss von der Schwangeren selbst bezahlt werden, da es sich hierbei nicht um eine Kassenleistung handelt. Mittels Ultraschall wird die Nackenfalte des Babys gemessen. Wenn der Wert problematisch ist, wird mit Hilfe eines Computerprogramms das Risiko errechnet. Bei den Berechnungen werden neben der Dicke der Nackenfalte auch das Alter der Mutter, die Größe des Babys sowie die Schwangerschaftswoche berücksichtigt. Heraus kommt ein statistischer Wert, der das Risiko eines Down-Syndroms, eines Herzfehlers oder einer anderen Chromosomenstörung angibt. Da es sich hierbei nur um statistische Werte handelt, kann sich ein Verdacht durchaus als falsch erweisen. Die Schwangere wird durch einen auffälligen Wert sehr verunsichert. Oft folgen dann weitere Untersuchungen wie die Fruchtwasserpunktion.
Ersttrimester-Screening
Diese Untersuchung ist ebenfalls keine Kassenleistung. Sie findet zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche statt. Dabei wird der Schwangeren Blut entnommen, um den HCG-Wert (Schwangerschaftshormon) sowie den Eiweißwert (PAPP-A) zu ermitteln. Zusammen mit der Messung der Nackenfalte und dem Alter der Schwangeren wird ein statistischer Risikowert ermittelt.
Triple-Test
Der Triple-Test muss von der Schwangeren selbst bezahlt werden und findet zwischen der 16. und 18 Schwangerschaftswoche statt. Bis zum Ergebnis vergeht normalerweise eine Woche. Beim Triple-Test wird der Schwangeren Blut abgenommen, um die Schwangerschaftshormone HCG und Östriol zu bestimmen sowie die Menge des Alphaproteins (AFP) im Blut der Schwangern. Um eine Risikoeinschätzung zu erhalten, werden zusätzlich zu den Blutwerten die Schwangerschaftswoche, das Alter sowie das Gewicht der Schwangeren berücksichtigt. Bei einem auffälligen AFP-Wert besteht die Möglichkeit eines Neuralrohrdefekts bei dem Ungeborenen (offener Rücken).
Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie findet in einem früheren Stadium der Schwangerschaft statt als die Fruchtwasseruntersuchung. Die Untersuchung erfolgt zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche. Schnelle Ergebnisse sind über einen Zeitraum zwischen einem und acht Tagen zu erwarten, wird eine Langzeitkultur angelegt, müssen die Schwangeren 2 Wochen warten. Bei der Chorionzottenbiopsie wird mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Frau bis in den Mutterkuchen gestochen. Aus dem Chorionzottengewebe werden Zellen entnommen, die einmal direkt nach der Entnahme sowie nach dem Anlegen einer Kultur auf ihren Chromosomensatz hin untersucht werden. Diese Untersuchung dient dazu, eventuelle Chromosomenabweichungen, vererbbaren Behinderungen oder Krankheiten beim Baby festzustellen. Stoffwechselerkrankungen oder Erkrankungen des Muskelapparats können erkannt werden. Allerdings sind Fehldiagnosen nicht ausgeschlossen und auch über den Schweregrad der jeweiligen Erkrankungen können keine Aussagen gemacht werden. Je nach Diagnose steht das Paar vor der Entscheidung eines Schwangerschaftsabbruchs. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der Chorionzottenbiopsie bei 0,5 bis 2 Prozent. Als Folge der Untersuchung können Blutungen und Schmerzen auftreten.
Fruchtwasseruntersuchung
Die Fruchtwasseruntersuchung findet zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche statt. Ein Schnelltest liefert innerhalb von 24 Stunden eine Aussage über die vorhandenen Chromosomen 13, 18 und 21. Außerdem kann eine Aussage über das Geschlecht getroffen werden. Auf ausführliche Ergebnisse muss die Schwangere allerdings 2 Wochen warten. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird eine Hohlnadel durch die Bauchdecke der Frau bis in die Fruchtblase gestochen. Es werden ungefähr 20 ml Fruchtwasser entnommen, welches abgelöste Zellen des Ungeborenen enthält. Es wird eine Kultur angelegt und die Struktur sowie die Anzahl der Chromosomen wird überprüft. Möglicherweise findet eine DNA-Analyse statt sowie die Bestimmung des AFP. Die Fruchtwasseruntersuchung dient dazu, vererbbare Krankheiten der Muskeln oder des Stoffwechsels aufzudecken, Neuralrohrdefekte oder Behinderungen festzustellen. Oft erfolgt die Untersuchung, nachdem die Nackenfalten-Messung oder der Triple-Test auffällig waren. Bei Rhesus-negativen Schwangeren werden außerdem die Antikörperwerte überprüft. Die Wartezeit bis zum endgültigen Ergebnis ist für die Frauen sehr belastend. Ist der Befund auffällig, muss eine Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch gefällt werden. Bei weit fortgeschrittener Schwangerschaft kann der Abbruch nicht mehr mittels Ausschabung erfolgen, sondern die Geburt wird eingeleitet. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der Fruchtwasserpunktion bei 0,5 bis 1 Prozent. Nach der Untersuchung sind Blutungen und Wehen möglich.
Nabelschnurpunktion
Die Nabelschnurpunktion findet ab der 16. Schwangerschaftswoche statt und wird oft im Anschluss an eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, die unklare Ergebnisse geliefert hat. Sie kommt dann in Frage, wenn der Verdacht auf eine Infektion des Kindes besteht, etwa wenn die Schwangere Kontakt zu Personen hatte, die an Röteln erkrankt waren und selbst nicht immun ist. Auch zur Feststellung einer Rhesus-Unverträglichkeit des Kindes ist diese Untersuchung gegeben. Nach spätestens 4 Tagen sind die Ergebnisse vollständig. Auch bei dieser Untersuchung wird durch die Bauchdecke der Schwangeren gestochen. Aus der Nabelschnur wird ein wenig vom Blut des Ungeborenen entnommen. Anhand der Blutwerte des Kindes können ähnliche Befunde erhoben werden wie bei der Fruchtwasserpunktion. Wird bei der Nabelschnurpunktion eine Rhesus-Unverträglichkeit des Kindes festgestellt, kann mit einer Bluttransfusion gegengesteuert werden. Wird eine Infektion festgestellt, erhält das Kind auf indirektem Weg über die Mutter entsprechende Medikamente. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der Nabelschnurpunktion bei 1 bis 3 Prozent.